Комплексное генетическое обследование наврожденную гиперплазию надпочечников (15 мутаций)
Описание:
Адреногенитальный синдром относится к группе наследственных нарушенийбиосинтеза стероидных гормонов. Наиболее распространена формаадреногенитального синдрома (90-95% всех случаев),обусловленнаядефицитом фермента 21-гидроксилазы (цитохром Р450с21),катализирующегопревращение прогестерона в дезоксикортикостерон и 17-гидроксипрогестеронав 11-дезоксикортизол. Формы заболевания: Классические: сольтеряющая (2/3классических случаев) и простая вирильная формы. Неклассические : поздняяи латентная. Назначается для потверждения ВДКН, при бесплодии
Состав:
- CYP21A2: 113 bp мутация
- CYP21A2: I2G мутация
- CYP21A2: P30L мутация
- CYP21A2: делеция 8bp
- CYP21A2: делеция и дупликация гена CYP21A2
- CYP21A2: конверсия гена CYP21A2
- CYP21A2: мутацияF306+T
- CYP21A2: мутация l172N
- CYP21A2: мутацияl236N
- CYP21A2: мутация M239K
- CYP21A2: мутацияP453S
- CYP21A2: мутация Q318X
- CYP21A2: мутацияR356W
- CYP21A2: мутация V237E
- CYP21A2: мутацияV281L
- Заключение
- Информация об исследовании
Подготовка:
Рекомендуется сдавать кровь утром натощак после 8-10 часовночного голодания, можно сдавать и в другое время, но обязательноне менее чем через 6 часов после последнего приема пищи. Питьможно только воду (чай с сахаром, кофе, сок влияют на результатисследования!) Кровь нельзя сдавать после Рентгенографии, УЗИ,ректального исследования или физиотерапевтических процедур,желательно за 1-2 дня исключить из рациона жирную, жареную пищуи алкоголь. Перед взятием крови исключить физические нагрузки.Отдохнуть 10-15 минут в приемной, успокоиться. Не курить за 1 час довзятия крови.